Některé vzácné choroby umí opravdu potrápit – život s nimi není vůbec jednoduchý. Například hemofilie, kterou trpí asi jeden člověk z deseti tisíc, souvisí se špatnou srážlivostí krve. Během záchvatu není možné skoro ani chodit, jízda v dopravním prostředku je pak plná bolesti. Touto vzácnou nemocí trpěl mladičký carevič Alexej Romanov, poslední mužský potomek ruského carského rodu. Samozřejmě ale nejde o jedinou vzácnou chorobu, nicméně patří mezi ty nejznámější v této skupině.

Co to vlastně vzácná choroba je?

Do kategorie vzácné choroby se řadí každé onemocnění, které v průměru zasáhne do života méně než jednoho člověka z dvou tisíc obyvatel. Dalo by se říct, že se s ní běžně nepotkáte. Přesto však dokáží různé formy vzácných onemocnění trápit až třicet milionů Evropanů. Velká část z nich je dokonce ohrožena na životě nebo upoutána na invalidní vozík – nejde o žádné drobnosti.

Většinou jsou odpovědné geny

Genetické vlivy a vzácné choroby, to k sobě opravdu pasuje. Asi čtyři pětiny všech případů způsobují geny, u zbylé pětiny není opravdový důvod onemocnění zatím lékařské vědě ani náznakem znám. Jen v rámci ČR existuje několik speciálních pracovišť, které se na léčbu vzácných chorob zaměřují. A jaké další nemoci sem můžeme zařadit?

Fabryho choroba či plicní hypertenze

Vzácné dědičné onemocnění, které je známé také jako Fabryho choroba, znemožňuje tělu se úspěšně vypořádat s odpadními látkami. Ty se poté hromadí v těle, uvnitř důležitých orgánů či cév a v pokročilém věku umí udělat mnoho nepříjemností. Mezi vzácné choroby se řadí i plicní hypertenze, která je skutečně plíživá a trvá mnoho let, než opravdu propukne naplno. Souvisí s vysokým krevním tlakem v plicích, průvodní jevy – kterým někteří určitě zprvu nepřikládají valný význam – jsou třeba malá výkonnost a přemíra únavy. Jedná se o nemoc, která postihuje i srdce a někdy dokonce přímo stojí i za úmrtími pacientů. Jak vidíte sami, žádnou z těchto chorob nelze brát ani v nejmenším na lehkou váhu.

Autor: celostniporadna.cz