Chudokrevnost, hemofilie, Gaucherova choroba, lupénka, ale také celiakie nebo Marfanův syndrom. Co vše mají tato onemocnění společného? Ano, jsou to takzvané dědičné choroby, tedy takové, ke kterým vznikají předpoklady už v okamžiku početí. Rodiče, prarodiče nebo celkově – rodinná anamnéza, tedy například větší náchylnost k onemocněním plic – to vše vede ke vzniku některé z takovýchto chorob. A určitě není vůbec o co stát, někdy jsou to hodně kruté diagnózy!
Genetická informace, kterou dědíme po rodičích
46 chromozomů v každé buňce našeho těla. Z nich je 44 takzvaných autozomů, dva jsou heterochromozomy, odpovědné za to, jakého pohlaví je jejich nositel. Od každého z rodičů získáme dvaadvacet autozomů a jeden heterochromozom. Dědičných nemocí díky tomu může propuknout celá řada. Poškozeny jsou v takových případech jednotlivé alely autozomů nebo heterochromozomů. Do jakých skupin se dědičné choroby vlastně dělí?
Čtyři podskupiny dědičných chorob
Existuje čtveřice podskupin – autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, gonozomálně dominantní a gonozomálně recesivní. Do první skupiny patří mimo jiné takzvaný Marfanův syndrom, tedy porucha pojivové tkáně – vysoká postava, dlouhé tenké prsty a tak podobně. Výjimečně se dá podobné nemoci využít ke svému prospěchu, jako dokazuje příklad italského virtuosa jménem Niccolo Paganini.
Co patří mezi autozomálně recesivní?
Do rodiny autozomálně recesivních chorob se řadí cystická fibróza či fenylketonurie, která znamená značné omezení jídelníčku. Fenylanin je vlastně animokyselinou, která je pro naše játra běžně nezbytná. Nemoc se projeví nejčastěji v dětství, bledá pleť a vyrážky, ale také často mentální retardace, pokud se choroba nezačne léčit opravdu včas.
Patří sem i barvoslepost či hemofilie
Zbývají dvě podskupiny. Gonozomálně dominantní, tedy dědičné choroby vzniklé postižením heterochromozomů, jsou třeba vitamin D resistentní rachitida, tedy vlastně poškození kostí. Gonozomálně recesivní poškození je například barvoslepost nebo hemofilie. Rozlišujme i dědičné choroby a takzvaná geneticky podmíněná onemocnění. Ta vznikají tehdy, když se změní počet chromozomů nebo chybí jejich určitá část. Pokud jsou postiženy více než tři nealelické geny, mají pacienti mnohem větší předpoklad k rozvoji například cukrovky či vysokého krevního tlaku.